Genetisk testning under graviditet kan hjælpe dig med at afgøre, om din baby vil have visse sygdomme, men det kommer også med nogle risici. Her er hvad du skal vide om processen.

Grundlæggende oplysninger om genetiske tests

Genetisk test er en måde at opdage i dine babygener eller kromosomer, der er relateret til sygdomme eller sundhedsmæssige forhold. Det er også muligt at teste dig selv før graviditet.

  • Det er vigtigt at vide, at disse test ikke helt kan bekræfte, at din baby vil have nogen af ​​disse genetiske tilstande og ikke udelukke genetiske forhold med absolut sikkerhed.
  • I det væsentlige, når du modtager testen, vil resultaterne simpelthen give skøn, der giver dig en ide om din babys chancer for at have disse forhold.
  • Vær dog opmærksom på, at der også er mange genetiske tilstande og fosterskader, som generiske tests endnu ikke kan opdage.
Screening costs

Genetisk test kan delvist dækkes af sundhedsplanen i din provins. Ofte medfører mange tests ekstra omkostninger, og ikke alle test kan være tilgængelige i dit område.

Når du skal overveje at teste

Du kan vælge genetisk test uanset omstændighederne i din graviditet, men der er også specielle situationer, der garanterer genetisk testning mere end andre, herunder:

  • Du eller din familie partner er blevet testet på forhånd, og du er bærer af genetiske sygdomme som Tay-Sachs sygdom, seglcelle sygdom, cystisk fibrose eller Turners syndrom
  • Du er en kvinde over 35 år gammel. Kvinder i denne aldersgruppe er mere tilbøjelige til at producere et barn med en kromosomal abnormitet som Downs syndrom.
  • Du, din partner eller nogen i din familie har en genetisk lidelse eller udviklingsforsinkelse.
  • En ultralyd har opdaget en abnormitet i din baby.
Prænatal screening.

Prenatal screening sker under graviditeten og kan medvirke til at opdage medfødte anomalier såsom spina bifida og kromosomale tilstande såsom Turners syndrom, Down syndrom eller Fragile X syndrom.

Der er to hovedprøver brugt til at teste babyer for genetiske sygdomme:

  • Amnocentese- Denne test udføres normalt omkring 16 uger efter graviditeten og udføres med en risiko for komplikationer. En nål indsættes i din mave og væske, og celler opsamles, så lægerne tæller hvor mange kromosomer dit barn har. Resultaterne tager cirka 2 til 3 uger. Ca. 0,5% af amniocentese test resulterer i abort.
  • CVS-screening- Chorionisk villusprøveudtagning udføres normalt mellem 11-12 uger af graviditeten og udføres af en læge, der fjerner en del af placentavævet til undersøgelse. Det kan give en analyse af genetiske tilstande på en dato tidligere end amniocentese, men ikke som almindelig. Det indebærer risici svarende til amniocentese.
Andre prøver

Der findes andre tests, der ofte betragtes som mindre invasive end de to diagnostiske tests ovenfor, og omfatter strukturel obstetrisk ultralyd.

  • Denne ultralyd kan også bruges til at detektere advarselssignalerne til Downs syndrom, der hjælper med at opdage sygdom hos ca. 90% af tilfælde, hvor et barn har Downs syndrom.
  • Denne screeningsmetode kan dog ikke registrere mange genetiske tilstande.
  • Serum screening kan også screenes for Downs syndrom ved at undersøge moderens blod, som normalt har forskellige egenskaber, hvis et foster har Downs syndrom.

Endelig er mange af disse tests gode metoder til at hjælpe dig med at forberede din barns potentielle helbredsproblemer og træffe en velinformeret beslutning om din graviditet.